当前位置:首页 >资讯中心 >父母学堂 >查看详情

静进医生:雷特综合征为何不再属于自闭症?

来源:北大医疗脑健康官网     
2022年06月06日
666

  雷特综合征患者多为女性,发病率在1/10000~15000,属于罕见病。2013年DSM-5将其从精神障碍分类中删除,具体原因我们往下看——

  文章|静进医生

  雷特综合征的前身今世

  雷特综合征(Rett Syndrme)早先一直被视为是孤独症谱系障碍(ASD)的一个亚型。直至弄清它是由X染色体上的MECP2基因突变引起后,2013年的DSM-5将其从精神障碍分类中删除。就是说,雷特综合征不再属于ASD范畴。

  雷特综合征最初由奥地利儿科医生Andreas Rett于1966年首次报道。因其原文为德文,很长时间里,英语世界里鲜为人知。1983年,瑞典人Bengt Hagberg用英文报道了该症,并以Rett命名了它。1999 年,美国医生Huda Zoghbi发现了导致这种病症的基因突变。

  雷特综合征主要见于女孩,男孩有此基因突变,几乎早夭。通常6-18个月大时出现症状,如语言障碍、刻板行为动作、生长发育偏慢、行走困难以及头围偏小。也可合并癫痫发作、睡眠障碍及脊柱弯曲等。发病率大约为1/8500。

  发病早期,孩子会出现对视不好,大运动迟缓,头围偏小,玩扭双手等表现。1岁后语言落后或倒退,刻板动作和行为,呼吸异常,行走困难,表现类似ASD。2岁以后很多生活能力落后,功能性失用,可能伴有癫痫发作,直至10岁前认知和行为会有所改善。学龄期后肌张力开始增强、肌肉无力、痉挛、脊柱弯曲、行走困难、认知与行为发展不明显,甚至仍会倒退,但刻板行为会改善,对视和交流能力有所改善。

  雷特综合征检查,若发现MECP2基因突变缺陷,即可做出诊断。它会导致患儿大脑内去甲肾上腺素水平降低,多巴胺功能紊乱和降低。迄今,对此病缺乏特异有效的治疗方法,主要是进行身体功能训练和缓解症状。因为,患儿容易出现呼吸困难和心跳异常,并由此危机生命,及时用药物控制症状很有必要。

  雷特综合征男婴几乎活不过满月,女性则可以活到40岁,甚至更长。半岁前,患儿的发育基本正常,然后开始出现上述症状,功能倒退,表现颇似孤独症。

孤独症

  医生说

  须知,雷特综合征被排除出ASD家族,不必再混为一谈。其治疗干预也与ASD大不相同,常规用于ASD的康复训练效果并不明显。

  治疗要点是,多学科联合干预患儿症状,提升其基本生活自理能力,并配置教辅具,控制体重,药物对症治疗等。轻型患者,可接受相应的职业培训。

  有人会问,雷特综合征会遗传下一代吗?

  根据资料,其遗传率不到1%,风险很低。就是说,该病大多数情况是自发的,X染色体上的MECP2基因突变是随机发生的。有报道称,具有家族史女性成员MECP2 基因发生了突变,却没有表现出临床症状,被称为“无症状女性携带者”(NORD ,2017)。

  目前,科学家们正试图寻找MECP2基因开关的机理,拟设计出可以替代的基因疗法。这种实验正在动物模型中开展探索,并看到了些曙光。

0

精选活动

阅读排行

科普指南

成长热线 HOT LINE

400-081-2698

北京北大医疗脑健康科技有限公司

Address:北京市海淀区成府路298号中关村方正大厦5层

Tel:400-081-2698

Email:jiangchundi.njk@jtmail.founder.com

北大医疗儿童发展中心地址
微信公众号